Русские учёные в развитии генетики. Известные деятели в области генетики. Характеристика основных генетических заболеваний Российские ученые генетики
генетика наследственность ученый лобашев филипченко
Филипченко Юрий Александрович
У истоков отечественной генетики стояли выдающиеся ученые, которые пришли в новую науку из традиционных биологических дисциплин - зоологии, ботаники, гидробиологии, эмбриологии. Одним из таких пионеров в генетике был Юрий Александрович Филипченко - ученый, искренне служивший идеалам науки и трудившийся на благо своей страны. Судьба его полна драматических событий, связанных с общественно-политической жизнью России первой половины XX в.
Родился Юрий Александрович 13 февраля (1 февраля по старому стилю) 1882 г. в селе Злынь Болховского уезда Орловской губернии в семье агронома. Уже в возрасте восьми лет он увлекся изучением природы: собирал коллекции насекомых, вел дневник энтомологических наблюдений, читал специальную литературу. Среднее образование получил во 2-й Санкт-Петербургской классической гимназии, которую окончил в 1900 г. с серебряной медалью. В том же году Юрий Александрович поступил слушателем в Военно-медицинскую академию, но в следующем году перешел на естественное отделение физико-математического факультета Санкт-Петербургского Императорского университета. Молодой естествоиспытатель нашел в стенах университета возможность заниматься любимым делом - изучением природы и ее закономерностей. В течение учебного года он упорно занимался, порой допоздна засиживаясь в библиотеках. Летние месяцы молодой исследователь проводил в поездках, собирая материал для своих первых научных работ по анатомии и эмбриологии насекомых.
В студенческие годы Юрий Александрович (как и его младший брат Александр Александрович) принимал активное участие в различных антиправительственных акциях. За выступление на рабочей сходке в начале декабря 1905 г. он попал под арест, но вскоре был освобожден. В том же декабре его повторно арестовали и продержали в заключении уже четыре месяца. После освобождения весной 1906 г. Юрий Александрович сдал государственные экзамены и окончил университет с дипломом первой степени.
Для подготовки к научно-преподавательской деятельности Филипченко был оставлен в университете, в лаборатории зоологии беспозвоночных, которой руководил В.Т. Шевяков. Одновременно Юрий Александрович работал ассистентом по энтомологии у М.Н. Римского-Корсакова на Стебутовских агрономических курсах, а также преподавал в старших педагогических классах женских гимназий новый курс общей биологии, который послужил в дальнейшем основой его популярного руководства «Общедоступная биология», выдержавшего до 1929 г. 13 изданий (одно - на украинском языке).
В 1911 г. для подготовки к магистерской степени Филипченко был командирован в Германию, к Рихарду Гертвигу, который занимался проблемой определения пола. Весной 1912 г. молодой исследователь посетил Неаполитанскую биологическую станцию для сбора материала по эмбриологии ракообразных.
По возвращении из-за границы Юрий Александрович защитил диссертацию на степень магистра зоологии и сравнительной анатомии на тему: «Развитие изотомы (Isotoma cinerea) из низших насекомых (Collembola)». Помимо рассмотрения вопросов развития низших насекомых и филогенетических отношений между насекомыми и многоножками, Филипченко всесторонне проанализировал в своей диссертации понятие «зародышевые листки», отмечая их специфичность для каждой большой систематической группы насекомых.
Увлечение эмбриологией сыграло значительную роль в становлении Юрия Александровича как ученого-экспериментатора. Гипотетические воззрения он всегда старался проверить и доказать фактами. Когда менделизм стал активно проникать в различные биологические дисциплины, ряд ученых, в том числе и некоторые эмбриологи, очень критично восприняли новое направление. Они считали, что гены определяют несущественные признаки, отличающие особи различных рас и разновидностей; признаки, возникшие на последних этапах эволюции видов и проявляющиеся на самых поздних этапах онтогенеза. Признаки же высших систематических групп - родов, семейств, классов - возникли в эволюции очень давно и определяются другими наследственными факторами - плазмонами (термин Ю.А. Филипченко).
Взгляды Филипченко в 1910-х гг. разделяли и ряд других эмбриологов. Известно, что Т.Моргана, также эмбриолога по образованию (наряду с У.Бэтсоном, У.Каслом, Е.Конклиным, Л.Кено), привело в генетику такое же скептическое отношение к некоторым ее вопросам и, в частности, к учению о целостности единичных факторов и гипотезе о чистоте гамет.
Таким образом, эмбриологические и сравнительно-анатомические работы Юрия Александровича стали трамплином для переключения его интересов на другую научную дисциплину - генетику, на многие годы определившую его и научное, и педагогическое кредо.
В 1913 г. Филипченко прочитал первый в России цикл лекций по генетике - «Учение о наследственности и эволюции». Позднее, в 1924/25 учебном году этот цикл был разделен на два самостоятельных курса: «Генетика» и «Изменчивость» (последний сопровождался практическими занятиями по основам изменчивости и вариационной статистики), которые стали обязательными для всех студентов биологического отделения.
В 1917 г. Юрий Александрович защитил диссертацию на степень доктора зоологии и сравнительной анатомии на тему: «Изменчивость и наследственность черепа у млекопитающих», а в 1918 г. был избран на должность профессора и заведующего лабораторией генетики и экспериментальной зоологии Петроградского университета. В 1919 г. лабораторию реорганизовали в кафедру с таким же названием - первую в России. На этой кафедре, под руководством Филипченко, стали работать ассистенты Виталий Михайлович Исаев, Ксения Александровна Андрианова-Фермор и препаратор Иван Фомич Бордзио. В 1922 г. на кафедру пришли первые два студента (Н.Н. Медведев и Н.Я. Федорова), в 1923-1924 гг. было зачислено уже около двадцати студентов - будущих специалистов-генетиков. С 1923 г. для них был введен курс «Цитологические основы наследственности», который стал читать И.И. Соколов. Он взял также научное руководство над аспирантами Г.М. Пхакадзе, В.Н. Макаловской и А.А. Прокофьевой. Курс селекции растений начал читать проф. В.Е. Писарев, а основы разведения животных - проф. В.П. Никитин.
Под руководством Филипченко в 1920 г. была организована и Лаборатория генетики и экспериментальной зоологии в Петергофском естественно-научном институте (ПЕНИ) при Петроградском университете. Фактически это была первая лаборатория, где проводилась исследовательская работа по генетике. Юрий Александрович сосредоточил свои научные интересы на проблеме наследственности и изменчивости количественных признаков. Для исследования он выбрал различные формы мягких пшениц, обладающих рядом ценных хозяйственных особенностей, легко учитываемых количественными методами. В процессе работы с пшеницами был выявлен ряд генов, определяющих характер изменения и наследования таких признаков, как длина и форма колоса, размер и число зерен в колосе, и многие другие, определяющие селекционные свойства растений. Одним из достижений данной работы стало целеноправленное выведение высокоурожайной формы мягкой пшеницы, названной Юрием Александровичем «Петергофкой». Опыты по скрещиванию мягких пшениц он проводил с двумя сотрудниками - Б.И. Васильевым и Н.Я. Федоровой. Итогом длительного исследования стала монография «Генетика мягких пшениц», изданная после смерти Филипченко, в 1934 г.
Аналогичные исследования генетики количественных признаков в группе твердых пшениц проводил в ПЕНИ Т.К. Лепин, у других видов злаков - Б.И. Васильев, у уток и других птиц - Б.Ф. Румянцев, у дрозофилы - Р.А. Мазинг.
С начала 1920-х гг. на кафедре генетики университета и в лаборатории ПЕНИ начали проводиться экспериментальные работы на гидре и плоских червях. В.М. Исаев проводил опыты по пересадке и сращиванию гидр. Ему впервые удалось получить вегетативные гибриды (химеры) в результате сращивания гидр различных видов и проследить сохранение признаков обоих видов в ряду поколений при размножении бесполым путем. Аспирант Иван Иванович Канаев изучал процесс трансформации клеток регенерирующих гидр, а Янис Янович Лус исследовал особенности регенерации у представителей плоских червей.
В лабораторию Филипченко в Старом Петергофе приезжали ученые из различных научных учреждений. Вокруг Юрия Александровича всегда кипела научная работа, обсуждались актуальные проблемы биологии, активно функционировала научная школа по изучению закономерностей генетики. Не случайно он считается основоположником ленинградской генетической школы, которая дала толчок для формирования новых школ (Г.Д. Карпеченко, М.Е. Лобашева).
С начала ХХ столетия в научной среде были популярны и неоднократно обсуждались евгенические проблемы, но только в 1920 г. евгеника оформилась в России в самостоятельное научное направление. Появились первые евгенические учреждения: евгенический отдел Института экспериментальной биологии (ИЭБ) и Русское евгеническое общество. Их организатором был директор ИЭБ Н.К. Кольцов. В сентябре 1920 г. он обратился к Филипченко с предложением сотрудничества в области генетики человека. Тогда же было принято решение о самостоятельных действиях обоих ученых в Москве и Ленинграде, и в феврале 1921 г. Юрий Александрович организовал Бюро по евгенике при Комиссии по изучению естественных производительных сил России (КЕПС), которая была создана еще до революции для изучения природных богатств России и ставила перед собой большей частью прикладные задачи. Уже то, что евгенические исследования организационно были подчинены именно КЕПС, недвусмысленно указывало на практический характер предполагавшейся работы.
Бюро первоначально располагалось в квартире Филипченко и было немногочисленным, всего три человека, - для изучения наследования морфологических и умственных особенностей человека Юрий Александрович пригласил выпускников кафедры генетики Т.К. Лепина и Я.Я. Луса. Бюро стало издавать свой журнал «Известия Бюро по евгенике» (с 4-го номера - «Известия Бюро по генетике и евгенике», а с 6-го номера - «Известия Бюро по генетике»). Всего в 1922-1930 гг. вышло восемь номеров этого издания, но статьи о евгенических исследованиях содержались только в первых трех из них. В дальнейшем основное направление исследований было существенным образом скорректировано. В апреле 1930 г. Бюро по генетике было преобразовано в Лабораторию генетики АН СССР, а затем в академический Институт генетики. В феврале 1924 г. Филипченко возглавил Ленинградское отделение Русского Евгенического общества и стал одним из редакторов «Русского евгенического журнала».
По своим взглядам Юрий Александрович был «классическим» ученым-генетиком. В разгоревшейся в те годы научной дискуссии с неоламаркистами он горячо отстаивал приоритет наследственности по отношению к среде и отрицал возможность наследования приобретенных признаков. В области евгеники им были сформулированы следующие три задачи, ставшие программой деятельности его Бюро: 1) тщательное изучение вопросов наследственности путем проведения анкетных опросов, обследований, экспедиций в определенные регионы и т.д.; 2) распространение сведений о евгенике - популяризаторская работа; 3) консультирование по вопросам евгеники желающих вступить в брак и вообще всех интересующихся собственной наследственностью. Таким образом, это был строго научный и очень сдержанный, максимально корректный, подход к сложным и неоднозначно интерпретируемым евгеническим проблемам. Спокойная, уравновешенная, вдумчивая натура Филипченко противилась крайностям, он решительно выступал против негативной евгеники, а свой долг ученого видел, прежде всего, в кропотливой, серьезной исследовательской работе и широкой пропаганде евгенических идей. В плане популяризации евгеники Филипченко была проведена огромная работа: ему принадлежит целый ряд замечательных книг и брошюр, в которых ярко и доступно для широкого читателя излагаются основы евгенической науки - «Фрэнсис Гальтон и Грегор Мендель», «Что такое евгеника», «Как наследуются различные особенности человека», статья «Евгеника в школе» и в особенности книга «Пути улучшения человеческого рода: Евгеника». Бюро активно вело и консультативную деятельность среди населения, хотя обращений подобного характера было немного.
Важной работой Бюро по евгенике стало изучение наследования одаренности, или, говоря современным языком, социодемографическое обследование научного сообщества Петрограда начала 1920-х гг. по результатам ответов референтных групп ученых на вопросы специальной анкеты.
При составлении вопросника анкеты сотрудниками Бюро была проделана большая работа. На главном листе анкеты содержались основные вопросы, которые можно назвать социально-демографическими: пол, год рождения, место рождения, социальное происхождение, национальность, профессия. На так называемом малом листе предлагалось ответить, какие и у кого именно из перечисленных на большом листе лиц наблюдались врожденные аномалии анатомического и функционального характера, а также наследственные болезни - случаи глухонемоты, эпилепсии и других душевных заболеваний, сюда же были включены туберкулез и алкоголизм. Было оставлено место для сведений о других родственниках в случае наследования интересных генетических особенностей. Здесь же фиксировался адрес анкетируемого. На листке с объяснительными примечаниями говорилось об общем значении анкеты и давались соответствующие объяснения по ее отдельным пунктам.
Уже в ноябре 1920 г. эта анкета стала распространяться в Петрограде через Дом ученых при поддержке Комиссии по улучшению быта ученых. По результатам исследований был сделан доклад в Доме ученых и опубликовано предварительное сообщение в журнале «Наука и ее работники» (1921, № 6). В это же время сотрудники Бюро начали распространять анкеты среди представителей искусства (через Дом Искусств) и среди студенчества, т.к. Филипченко хотел провести сравнительный анализ данных ученых и деятелей искусства. Это, безусловно, представляло большой интерес, поскольку Юрий Александрович ставил целью обобщающий анализ наследования умственных способностей и одаренности у интеллигенции.
В первом номере «Известий Бюро по евгенике», вышедшем в свет в 1922 г. (и ставшим в наше время библиографической редкостью), была опубликована статья Ю.А. Филипченко «Статистические результаты анкеты по наследственности среди ученых Петербурга». Заметим, что Юрий Александрович нигде не пишет «Петроград», явно предпочитая старое название родного города. В этой работе, а также в работе «Наши выдающиеся ученые» были сформулированы основные выводы проведенного исследования. Впоследствии Филипченко опубликовал в «Известиях Бюро...» и обобщающую статью «Интеллигенция и таланты», ставшую в наше время наиболее известной среди его евгенических работ.
Опрос 1921 г. дал возможность проанализировать 330 анкет, содержащих подробные сведения о 510 семьях ученых и о 166 семьях их детей, в сумме это составило 676 анкет, что делало анализ статистически достоверным. Уже ответы на первые два вопроса анкеты дали интересные сведения. Прежде всего, был выявлен достаточно высокий процент женщин-ученых - чуть меньше 1/3 всех опрошенных. По возрастному составу среди тогдашних ученых Петрограда преобладали люди в возрасте от 37 до 62 лет, т.е. родившиеся между 1860 и 1885 г. Таким образом, средний возраст членов научного сообщества составлял в то время 45-50 лет.
По месту рождения первенство принадлежало Петербургу, за ним следовали центральный район с Поволжьем, западные области и юг России. По месту происхождения (место рождения отца и деда) ведущее положение занимали центр и Поволжье, затем западные области и только потом Петербург. По словам Филипченко, подобное распределение не было случайным, поскольку распространялось и на супругов ученых.
Большой интерес представлял вопрос о национальном происхождении ученых. Филипченко предложил следующие определения по национальному происхождению: чистые русские, смешанное происхождение, чистые иностранцы. Анализируя анкеты, Юрий Александрович установил, что около половины ученых, а также их супругов, имеют чисто русское происхождение, около четверти - смешанное, а еще одна четверть представляет по происхождению чисто иностранный элемент. Среди иностранцев первое место занимали немцы (точнее, имеющие немецко-прибалтийские корни), затем шли поляки, финны и евреи.
Вопрос о происхождении ученых дополнялся указанием на их социальное происхождение. Все профессии Филипченко разделил на две группы - с большей и с меньшей квалификацией в смысле образования и таланта. Из составленных на их основе таблиц вытекал однозначный вывод - большинство ученых, примерно 2/3 (также как и их супруги), происходят из интеллигентной среды. Их отцы были, как правило, педагогами, медиками, учеными, юристами, служащими, военными, священниками. Многие происходили из среды купцов и фабрикантов.
Что касается распространения ряда болезней среди опрошенных и связи этих болезней с национальным происхождением, то здесь, по мнению Филипченко, получилась поучительная картина. Бичом чисто русских семей стал алкоголизм, встречающийся почти в 1,5 раза чаще, чем ожидалось: в 70% вместо 51%. Распространение у них остальных болезней было близко к норме, хотя, туберкулез встречался несколько чаще ожидаемого, а душевные болезни несколько реже, но не настолько, чтобы это напрямую можно было связать с национальными особенностями. Напротив, у иностранцев алкоголизм отмечался раза в три реже ожидаемого и встречаемость всех других заболеваний, особенно туберкулеза, была несколько ниже нормы.
Целый ряд отмеченных среди респондентов особенностей характеризовал не только петроградских ученых, но и всю интеллигенцию тех времен - такое обобщение было сделано Филипченко позднее в статье «Интеллигенция и таланты», подводившей итоги сравнения данных опросов среди ученых и деятелей искусств - литераторов, художников, артистов.
Логическим продолжением исследования научного сообщества стало анкетирование выдающихся ученых. К этой группе Филипченко отнес крупнейших представителей науки, создателей важнейших российских научных школ и направлений, ученых с мировым именем. Но при этом исключил из рассмотрения медиков и инженеров - как представителей не столько теоретического, сколько прикладного знания.
Составленный Юрием Александровичем список «выдающихся» содержал 80 имен. Среди них были распространены анкетные листы с рядом вопросов о них самих, об их предках, супругах, детях, причем многие из этих вопросов не ставились в предыдущей анкете для ученых вообще. Из общих вопросов наиболее интересным оказался вопрос о национальном происхождении. Процент чисто русских был таким же, как и среди ученых вообще, напротив, лиц смешанного происхождения заметно больше, а чисто иностранного - заметно меньше, чем в научном сообществе в целом.
Что касается сословного происхождения, то, сравнив полученные данные с известной статистикой О. Декандоля для иностранных членов Парижской Академии наук, Филипченко заключил, что петербургские выдающиеся ученые происходят из гораздо более демократической среды, практически из всех сословий - дворян, лиц духовного звания, купцов, мещан и крестьян, хотя из первых двух все-таки вышло наибольшее число выдающихся ученых.
Вопрос анкеты о том, каким по счету ребенком был выдающийся ученый, не случаен в данном исследовании. Существовало авторитетное мнение К.Пирсона о более низком уровне развития первенцев в семьях. Исследование Филипченко позволило ему сделать однозначно противоположный вывод: у первенцев гораздо больше шансов стать выдающимися учеными, т.к. почти половина опрошенных выдающихся ученых являлась первенцами.
Интересным кажется распределение среди выдающихся ученых «специальных» способностей, не связанных с научно-исследовательской деятельностью. На первом месте оказались организаторские способности, а затем лингвистические, литературные, музыкальные, ораторские и способности к рисованию. Таким образом, в основном выдающиеся ученые были хорошими организаторами и обладали литературными и художественными дарованиями.
Говоря о различиях, которые выявило обследование ученых вообще и их выдающихся представителей, Юрий Александрович отметил пять главных особенностей. Во-первых, среди выдающихся ученых отсутствовали женщины. Во-вторых, средний возраст выдающихся ученых заметно превышал средний возраст ученых вообще (60 лет вместо 50). В-третьих, среди выдающихся ученых было значительно больше чисто русских, по сравнению с общей выборкой. В-четвертых, у них наблюдалось гораздо большее количество как выдающихся, так и душевнобольных родственников, причем в обоих случаях род матери был более значим, чем род отца. По результатам своих аналитических исследований Филипченко пришел к выводу, что лица, которых можно признать выдающимися учеными, делаются такими не под влиянием своих собственных усилий или каких-нибудь случайных обстоятельств, а под влиянием той силы, которая больше всего делает каждого из нас тем, что он есть, т.е. под влиянием наследственности. Выдающиеся ученые рождаются, а не творятся.
Юрий Александрович заметил, что особенно стоит помнить эту истину в России. За 10 месяцев, которые прошли с момента составления им списка выдающихся ученых, семь были «унесены смертью», а трое покинули Россию. За четыре послереволюционных года Россия потеряла большую часть научного сообщества. Филипченко справедливо замечает, что главной задачей государства должно стать сохранение интеллектуальной элиты нации.
Полученная Ю.А. Филипченко и его сотрудниками объективная характеристика обобщенного типа ученого тех лет представляется очень важной. Прошло только пять лет после революции 1917 г., и научное сообщество бывшей столицы Российской империи еще сохраняло старые традиции - происхождение, образование, национальный состав и многое другое, хотя потери уже были очень ощутимы. Социокультурные катаклизмы, коренным образом изменившие структуру этого сообщества в конце 1930-х гг. были еще впереди. Сама же евгеника перестала существовать в СССР в начале 1930-х гг. Дальнейший анализ структуры нашего научного сообщества, а соответственно и сопоставление его результатов с данными, полученными в первые годы советской власти, стал практически невозможен. Интересно, что сам Филипченко в учебнике генетики, опубликованном в 1929 г., нигде не упоминает даже сам термин «евгеника».
К 1925 г. и он, и его ученики отошли от изучения генетики человека. Юрий Александрович совместно с Т.К. Лепиным занялся изучением наследования количественных признаков пшениц, а его ученики переориентировались на генетическую работу с сельскохозяйственными животными в удаленных и малоисследованных районах СССР. Так, Ф.Г. Добржанский и Я.Я. Лус с 1926 г. начали изучать популяции среднеазиатских домашних животных.
На протяжении всей своей научной деятельности Филипченко интересовался и вопросами эволюции. В 1927 г. он впервые ввел термины «микроэволюция» и «макроэволюция», тем самым подчеркивая различие этих явлений. Такое отношение к дивергенции на подвидовом и надвидовом уровнях как к процессам с разными механизмами отличалось от эволюционных взглядов большинства биологов. Теория спонтанной эволюции, которая была популярна среди ряда естествоиспытателей (И.И. Мечников, Ю.А. Филипченко, С.И. Коржинский), находилась в оппозиции некоторым ортодоксальным постулатам дарвинизма. Сам Юрий Александрович, стоя на позициях автогенеза, критиковал дарвиновскую концепцию видообразования. Он был против положения о том, что происхождение всех таксономических групп подчиняется единым законам и естественный отбор объясняет весь ход биологической эволюции. По его мнению, мутации, их комбинации и отбор могут объяснить лишь процессы видообразования, в то время как формирование таксонов более высокого ранга идет иным путем. Причем происхождение признаков, характерных для родов, семейств, отрядов, классов и типов не подчиняется единым законам, а имеет строго специфический характер. Характерно, что дальнейшее развитие биологии и внедрение новых методов исследований позволили сторонникам данных взглядов заложить в основу своих фундаментальных концепций новые достижения генетики, молекулярной биологии, палеонтологии, эмбриологии и других дисциплин.
В феврале 1930 г. Юрий Александрович принял решение уйти из университета и сосредоточиться на работе в структуре Академии наук СССР. К этому времени он вступил в должность заведующего отделом животноводства Всесоюзной Академии сельскохозяйственных наук им. В.И. Ленина. Однако поработать на новом месте ему не пришлось - Юрий Александрович заболел менингитом и скончался в ночь с 19 на 20 мая 1930 г.
За месяц до его смерти появилось решение Академии наук о переименовании с лета 1930 г. Бюро по генетике в Лабораторию генетики АН СССР, которую согласился возглавить Н.И. Вавилов, к тому времени уже руководил Всесоюзным институтом растениеводства (до 1930 г. - Отдел прикладной ботаники и селекции).
Хоронили Юрия Александровича все биологи Ленинграда. Впереди гроба студенты несли венок из колосьев пшеницы, произрастающих в разных районах Земного шара. «Благодарные потомки будут помнить в его лице то редкое сочетание мужества, таланта и личного примера беззаветного служения науке и Родине, которое оставило глубокий след в развитии отечественной биологии» - эти слова Н.И. Вавилова на траурном митинге сохранились в сердцах тех, кто провожал выдающегося ученого в последний путь.
Федеральное агентство по образованию Российской Федерации
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Южно-Уральский государственный университет»
Факультет «Экономика и управление»
Кафедра «Экономика, управление и инвестиции»
История развития генетики. Вклад русских ученых
РЕФЕРАТ
по дисциплине «Концепции современного естествознания»
Проверил
О.М. Баева
студент группы ЭиУ-232
А.И. Кулешова
________________________2010г.
Реферат защищен
с оценкой
_____________________________
________________________2010г.
ВВЕДЕНИЕ
Генетика - наука о наследственности и её изменчивости – получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлений. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых, из-за слишком объемных экспериментов, связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых, ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью "Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora ", в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах.
В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах.
Задачей данного реферата является отражение наиболее важных открытий, сделанных русскими учеными в области генетики, их анализ и определение их значимости для науки.
Для раскрытия темы были взяты как научные труды, так и современные интернет-ресурсы, что должно дать проверенные данные и современную точку зрения на них.
1 РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ
Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.
После революции и гражданской войны 1917-1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934-1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский - в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский - в США (с 1927 г.).
В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные - в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.
На рубеже 1930-1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства наукой, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 г.
Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.
После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. вышел в свет университетский учебник М. Е. Лобашева «Генетика», выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, используемый, наряду с другими, и по сей день.
Вывод по разделу один
Развитие генетики в России шло сложным путем, претерпевая гонения со стороны властных структур, что значительно тормозило процесс развития данной науки.
2 НИКОЛАЙ ИВАНОВИЧ ВАВИЛОВ И ЕГО ВКЛАД В ГЕНЕТИКУ
Николай Иванович Вавилов (13 (25) ноября 1887, Москва, Российская империя - 26 января 1943, Саратов, РСФСР, СССР) - российский и советский учёный-генетик, ботаник, селекционер, географ, академик АН СССР, АН УССР и ВАСХНИЛ. Президент (1929-1935), вице-президент (1935-1940) ВАСХНИЛ, президент Всесоюзного географического общества (1931-1940), основатель (1920) и бессменный до момента ареста директор Всесоюзного института растениеводства (1930-1940), директор Института генетики АН СССР (1930-1940), член Экспедиционной комиссии АН СССР, член коллегии Наркомзема СССР, член президиума Всесоюзной ассоциации востоковедения. В 1926-1935 годах член Центрального исполнительного комитета СССР, в 1927-1929 - член Всероссийского Центрального Исполнительного Комитета.
Организатор и участник ботанико-агрономических экспедиций, охвативших большинство континентов (кроме Австралии и Антарктиды), в ходе которых выявил древние очаги формообразования культурных растений. Создал учение о мировых центрах происхождения культурных растений. Обосновал учение об иммунитете растений, открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов. Внёс существенный вклад в разработку учения о биологическом виде. Под руководством Вавилова была создана крупнейшая в мире коллекция семян культурных растений. Он заложил основы системы государственных испытаний сортов полевых культур. Сформулировал принципы деятельности главного научного центра страны по аграрным наукам, создал сеть научных учреждений в этой области.
Рождение генетики на рубеже двух веков (1900) было подготовлено всем предшествующим развитием биологической науки. XIX в. вошел в историю биологии благодаря двум великим открытиям: клеточной теории, сформулированной М. Шлейденом и Т. Шванном (1838), и эволюционному учению Ч. Дарвина (1859). Оба открытия сыграли определяющую роль в становлении генетики. Клеточная теория, объявившая клетку основной структурной и функциональной единицей всех живых существ, вызвала повышенный интерес к изучению ее строения, что в дальнейшем привело к открытию хромосом и описанию процесса клеточного деления. В свою очередь, теория Ч. Дарвина касалась важнейших свойств живых организмов, которые стали впоследствии предметом изучения генетики — наследственности и изменчивости. Обе теории в конце XIX в. объединила идея о необходимости существования материальных носителей этих свойств, которые должны находиться в клетках.
До начала ХХ в. все гипотезы о механизмах наследственности носили чисто умозрительный характер. Так, согласно теории пангенезиса Ч. Дарвина (1868) от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы — геммулы, которые циркулируют по кровяному руслу и попадают в половые клетки. После слияния половых клеток, в ходе развития нового организма, из каждой геммулы образуется клетка того же типа, от которого она произошла, обладающая всеми свойствами, в том числе и приобретенными родителями в течение жизни. Корни воззрения Дарвина относительно механизма передачи признаков от родителей к потомству через кровь лежат еще в натурфилософии древнегреческих философов, в том числе в учении Гиппократа (V в. до н.э.).
Еще одна умозрительная гипотеза наследственности была выдвинута в 1884 г. К. Негели (нем.). Он предположил, что в передаче наследственных задатков потомству принимает участие особое вещество наследственности — идиоплазма, состоящая из молекул, собранных в клетках в крупные нитевидные структуры — мицеллы. Мицеллы соединяются в пучки и образуют сеть, которая пронизывает все клетки. Идиоплазмой обладают как половые, так и соматические клетки. Остальная часть цитоплазмы в передаче наследственных свойств участия не принимает. Не будучи подкреплена фактами, гипотеза К. Негели, тем не менее, предвосхитила данные о существовании и структурированности материальных носителей наследственности.
Впервые на хромосомы как материальные носители наследственности указал А. Вейсман. В своей теории он исходил из выводов немецкого цитолога Вильгельма Ру (1883) о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хроматиновых зерен) и продольном расщеплении хромосом во время деления как возможном способе распределения наследственного материала. Теория “зародышевой плазмы” А. Вейсмана получила окончательное оформление в 1892 г. Он считал, что в организмах существует особое вещество наследственности — “зародышевая плазма”. Материальным субстратом зародышевой плазмы являются хроматиновые структуры ядер половых клеток. Зародышевая плазма бессмертна, через половые клетки она передается потомкам, тогда как тело организма — сома — является смертным. Зародышевая плазма состоит из дискретных частиц — биофор, каждая из которых определяет отдельное свойство клеток. Биофоры группируются в детерминанты — частицы, определяющие специализацию клеток. Они, в свою очередь, объединяются в структуры более высокого порядка (иды), из которых формируются хромосомы (по терминологии А. Вейсмана —).
А. Вейсман отрицал возможность наследования приобретенных свойств. Источником наследственных изменений, согласно его учению, служат события, которые происходят в ходе процесса оплодотворения: потеря части информации (редукция) во время созревания половых клеток и смешение детерминантов отца и матери, приводящее к появлению новых свойств. Теория А. Вейсмана оказала огромное влияние на развитие генетики, определив дальнейшее направление генетических исследований.
К началу ХХ в. были созданы реальные предпосылки для развития генетической науки. Решающую роль сыграло переоткрытие в 1900 г. законов Г. Менделя. Чешский исследователь-любитель, монах Брюннского монастыря Грегор Мендель еще в 1865 г. сформулировал основные законы наследственности. Это стало возможным благодаря разработке им первого научного генетического метода, который получил название “гибридологического”. В его основу была положена система скрещиваний, позволяющая вскрывать закономерности наследования признаков. Менделем были сформулированы три закона и правило “чистоты гамет”, которые будут подробно рассмотрены в следующей лекции. Не менее (а, может быть, более) важным было то, что Мендель ввел понятие о наследственных задатках (прообразах генов), которые служат материальной основой развития признаков, и высказал гениальную догадку об их парности как результате слияния “чистых” гамет.
Исследования Менделя и его взгляды на механизм наследования опередили развитие науки на несколько десятилетий. Даже умозрительные гипотезы о природе наследственности, о которых говорилось выше, были сформулированы позже. Еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс клеточного деления, который лежит в основе передачи наследственной информации от родителей к потомкам. В связи с этим современники, даже те, кто подобно Ч. Дарвину был знаком с работами Г. Менделя, не сумели по достоинству оценить его открытие. На протяжении 35 лет оно не было востребовано биологической наукой.
Справедливость восторжествовала в 1900 г., когда последовало вторичное переоткрытие законов Менделя одновременно и независимо тремя учеными: Г. де Фризом (голл.), К. Корренсом (нем.) и Э. Чермаком (австр.). Повторив эксперименты Менделя, они подтвердили универсальный характер открытых им закономерностей. Менделя стали считать основателем генетики, и с 1900 г. начался отсчет развития этой науки.
В истории генетики обычно выделяют два периода: первый — период классической, или формальной, генетики (1900-1944) и второй — период молекулярной генетики, который продолжается до настоящего времени. Основная особенность первого периода заключается в том, что природа материальных носителей наследственности оставалась неизвестной. Введенное датским генетиком В. Иогансеном понятие “ген” — аналог менделевского наследственного фактора — было абстрактным. Вот цитата из его работы 1909 г.: “Свойства организма обусловливаются особыми, при известных обстоятельствах отделимыми друг от друга и в силу этого до известной степени самостоятельными единицами или элементами в половых клетках, которые мы называем генами. В настоящее время нельзя составить никакого определенного представления о природе генов, мы можем лишь довольствоваться тем, что подобные элементы действительно существуют. Но являются ли они химическими образованиями? Об этом мы пока не знаем решительно ничего”. Несмотря на отсутствие знаний о физико-химической природе гена, именно в этот период были вскрыты основные законы генетики и разработаны генетические теории, составившие фундамент этой науки.
Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. привело к быстрому распространению его учения и многочисленным, чаще всего успешным, попыткам исследователей в разных странах на разных объектах (куры, бабочки, грызуны и др.) подтвердить универсальный характер его законов. В ходе этих экспериментов были вскрыты новые закономерности наследования. В 1906 г. английские ученые У. Бэтсон и Р. Пеннет описали первый случай отклонения от законов Менделя, названный позже сцеплением генов. В этом же году английский генетик Л. Донкастер в опытах с бабочкой обнаружил явление сцепления признака с полом. Одновременно в начале ХХ в. начинается изучение стойких наследственных изменений мутаций (Г. де Фриз, С. Коржинский), а также появляются первые работы по генетике популяций. В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг сформулировали основной закон генетики популяций о постоянстве частот генов.
Но наиболее важными исследованиями периода классической генетики были работы выдающегося американского генетика Т. Моргана и его учеников. Т. Морган является основателем и руководителем крупнейшей в мире генетической школы, из которой вышла целая плеяда талантливых генетиков. В своих исследованиях Морган впервые использовал плодовую мушку дрозофилу, которая стала излюбленным генетическим объектом и продолжает им оставаться и сейчас. Изучение явления сцепления генов, открытого У. Бетсоном и Р. Пеннетом, позволило Моргану сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, с которыми мы подробно познакомимся ниже. Главный тезис этой базовой генетической теории заключался в том, что гены в линейном порядке располагаются в хромосоме, подобно бусинкам на ниточке. Однако даже в 1937 г. Морган писал о том, что среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу гена — являются ли они реальными или абстракцией. Но отмечал, что в любом случае ген ассоциирован со специфической хромосомой и может быть локализован там путем чистого генетического анализа.
Морганом и его коллегами (Т. Пайнтер, К. Бриджес, А. Стертевант и др.) выполнен ряд других выдающихся исследований: разработан принцип генетического картирования, создана хромосомная теория определения пола, изучена структура политенных хромосом.
Важным событием периода классической генетики было развитие работ по искусственному мутагенезу, первые данные о котором были получены в 1925 г. в СССР Г.А. Надсоном и Т.С. Филипповым в опытах по облучению дрожжевых клеток радием. Решающее значение для развертывания работ в этом направлении имели эксперименты американского генетика Г. Меллера по воздействию рентгеновских лучей на дрозофилу и разработка им методов количественного учета мутаций. Работа Г. Меллера вызвала огромное число экспериментальных исследований с использованием рентгеновских лучей на разных объектах. В результате был установлен их универсальный мутагенный эффект. Позже было обнаружено, что мутагенным действием обладают и другие типы излучения, например УФ, а также высокая температура и некоторые химические вещества. Первые химические мутагены были открыты в 30-х гг. в СССР в экспериментах В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева и С.М. Гершензона и их сотрудников. Через несколько лет это направление приобрело широкий размах, особенно благодаря исследованиям А.И. Рапопорта в СССР и Ш. Ауэрбаха в Англии.
Исследования в области экспериментального мутагенеза привели к быстрому прогрессу в познании мутационного процесса и к выяснению ряда вопросов, касающихся тонкой структуры гена.
Еще одно важное направление генетических исследований в период классической генетики касалось изучения роли генетических процессов в эволюции. Основополагающие работы в этой области принадлежат С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну и С.С. Четверикову. Своими трудами они подтвердили правильность основных положений дарвинизма и способствовали созданию новой современной синтетической теории эволюции, которая представляет собой результат синтеза теории Дарвина и генетики популяций.
С 1940 г. начался второй период в развитии мировой генетики, который получил название молекулярного, в соответствии с лидирующим положением этого направления генетической науки. Основную роль в бурном подъеме молекулярной генетики сыграл тесный альянс биологов с учеными других областей естествознания (физики, математики, кибернетики, химии), на волне которого был сделан ряд важнейших открытий. В течение этого периода ученые установили химическую природу гена, определили механизмы его действия и контроля и сделали еще много важнейших открытий, которые превратили генетику в одну из основных биологических дисциплин, определяющих прогресс современного естествознания. Открытия молекулярной генетики не опровергли, а лишь вскрыли глубинные механизмы тех генетических закономерностей, которые были вскрыты формальными генетиками.
Работами Дж. Бидла и Э. Тетума (США) было установлено, что мутации у хлебной плесени Neurospora crassa блокируют различные этапы клеточного метаболизма. Авторы высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. Появился тезис: “один ген — один фермент”. В 1944 г. исследование по генетической трансформации у бактерий, выполненное американскими учеными (О. Эйвери, К. Маклеод и М. Маккарти), показало, что носителем генетической информации является ДНК. Этот вывод позже был подтвержден при изучении явления трансдукции (Дж. Ледерберг и М. Зиндер, 1952) — переноса информации от одной бактериальной клетки к другой с помощью фаговой ДНК.
Перечисленные исследования определили повышенный интерес к изучению структуры ДНК, следствием которого явилось создание в 1953 г. модели молекулы ДНК Дж. Уотсоном (амер. биолог) и Ф. Криком (англ. химик). Она была названа двойной спиралью, так как согласно модели построена из двух закрученных в спираль полинуклеотидных цепей. ДНК — полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, и одного из четырех азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин). Эта работа сыграла основную роль в дальнейшем развитии генетики и молекулярной биологии.
На основании этой модели был вначале постулирован (Ф. Крик), а затем и доказан экспериментально (М. Месельсон и Ф. Сталь, 1957 г.) полуконсервативный механизм синтеза ДНК, при котором молекула ДНК разделяется на две одиночные цепи, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. В основе синтеза лежит принцип комплементарности, определенный ранее Э. Чаргаффом (1945), согласно которому азотистые основания двух цепей ДНК располагаются друг против друга парами, причем аденин соединяется только с тимином (А-Т), а гуанин с цитозином (G-C). Одним из следствий создания модели стала расшифровка генетического кода — принципа записи генетической информации. Над этой проблемой трудились многие научные коллективы в разных странах. Успех пришел к амер. генетику М. Ниренбергу (нобелевский лауреат), в лаборатории которого было расшифровано первое кодовое слово — кодон. Этим словом стал триплет YYY, последовательность из трех нуклеотидов с одним и тем же азотистым основанием — урацилом. В присутствии молекулы иРНК, состоящей из цепочки таких нуклеотидов, синтезировался монотонный белок, содержащий последовательно соединенные остатки одной и той же аминокислоты — фенилаланина. Дальнейшая расшифровка кода была делом техники: используя матрицы с разными сочетаниями оснований в кодонах, ученые составили кодовую таблицу. Были определены все особенности генетического кода: универсальность, триплетность, вырожденность и неперекрываемость. Расшифровку генетического кода по значению для развития науки и практики сравнивают с открытием ядерной энергии в физике.
После расшифровки генетического кода и определения принципа записи генетической информации ученые задумались над тем, каким образом осуществляется перенос информации с ДНК на белок. Исследования этой проблемы закончились полным описанием механизма реализации генетической информации, включающего два этапа: транскрипцию и трансляцию.
После определения химической природы гена и принципа его действия встал вопрос о том, как регулируется работа генов. Впервые он прозвучал в исследованиях французских биохимиков Ф. Жакоба и Ж. Моно (1960), которые разработали схему регуляции группы генов, контролирующих процесс сбраживания лактозы в клетке кишечной палочки. Они ввели понятие бактериального оперона как комплекса, который объединяет все гены (как структурные, так и гены-регуляторы), обслуживающие какое-либо звено метаболизма. Позже правильность их схемы была доказана экспериментально при изучении разнообразных мутаций, затрагивающих различные структурные единицы оперона.
Постепенно вырабатывалась схема механизма регуляции генов эукариот. Этому способствовало установление прерывистой структуры некоторых генов и описание механизма сплайсинга.
Под влиянием прогресса в изучении структуры и функции генов в начале 70-х гг. ХХ в. у генетиков возникла идея манипуляции ими, в первую очередь, путем переноса их из клетки в клетку. Так появилось новое направление генетических исследований — генная инженерия.
Базу для развития этого направления составили эксперименты, в ходе которых были разработаны методы получения отдельных генов. В 1969 г. в лаборатории Дж. Бэквита из хромосомы кишечной палочки с использованием явления трансдукции был выделен лактозный оперон. В 1970 г. коллективом под руководством Г. Корано был впервые осуществлен химический синтез гена. В 1973 г. разработан метод получения фрагментов ДНК — доноров генов — с использованием ферментов рестриктаз, разрезающих молекулу ДНК. И, наконец, был разработан метод получения генов на основе явления обратной транскрипции, открытый в 1975 г. Д. Балтимором и Г. Теминым. Для введения чужеродных генов в клетки на основе плазмид, вирусов, бактериофагов и транспозонов (мобильных генетических элементов) конструировались различные векторы — молекулы-переносчики, которые осуществляли процесс переноса. Комплекс вектора с геном был назван рекомбинантной молекулой. Первая рекомбинантная молекула на основе ДНК фага была сконструирована в 1974 г. (Р. Маррей и Д. Маррей). В 1975 г. были разработаны методы клонирования клеток и фагов со встроенными генами.
Уже в начале 70-х гг. были получены первые результаты экспериментов в области генной инженерии. Так, в клетку кишечной палочки была введена рекомбинантная молекула, содержащая два разных гена устойчивости к антибиотикам (тетрациклину и стрептомицину), после чего клетка приобрела резистентность к обоим препаратам.
Постепенно расширялся набор векторов и вводимых генов и совершенствовалась технология переноса. Это позволило широко использовать методы генной инженерии в промышленных целях (биотехнология), в первую очередь в интересах медицины и сельского хозяйства. Были сконструированы бактерии — продуценты биологически активных веществ. Это позволило наладить в нужных масштабах синтез таких необходимых человеку препаратов, как инсулин, соматостатин, интерферон, триптофан и др. Создано большое количество трансгенных растений, которые стали обладателями ценных свойств (устойчивость к вредителям, засухе, высокое содержание белка и пр.) в результате введения в их геном чужеродных генов.
В 70-х гг. были начаты работы по секвенированию геномов разных объектов, начиная с бактериофагов и кончая человеком.
Особого внимания заслуживает международная генетическая программа “Геном человека”, целью которой являются полная расшифровка генетического кода человека и картирование его хромосом. В перспективе намечается интенсивное развитие новой области медицинской генетики — генотерапии, которое должно способствовать снижению риска проявления вредных генов и тем самым максимальному ограничению генетического груза.
История развития генетики в России
Становление генетики в России произошло во втором десятилетии ХХ в. Создателем первой отечественной школы генетиков был Юрий Александрович Филипченко. В 1916 г. он начал читать в Санкт-Петербургском университете курс лекций “Учение о наследственности и эволюции”, в котором центральное место отвел законам Менделя и исследованиям Т. Моргана. Им был сделан авторизированный перевод книги Моргана “Теория гена”. Научные интересы Ю.А. Филипченко лежали в области наследственности и изменчивости качественных и количественных признаков. Особое внимание он уделял статистическим закономерностям изменчивости. Ю.А. Филипченко написал ряд превосходных книг, среди них учебник “Генетика”, по которому в нашей стране училось несколько поколений биологов.
В этот же период сформировались еще две научные генетические школы: одна в Институте экспериментальной биологии (г. Москва) под руководством Николая Константиновича Кольцова, другая под руководством Николая Ивановича Вавилова начала создаваться в Саратове, где он был избран профессором университета, а окончательно сформировалась в Ленинграде на базе Всесоюзного Института растениеводства (ВИР).
Н.К. Кольцов возглавлял крупный Научно-исследовательский институт экспериментальной биологии в Москве. Он первым высказал идею о макромолекулярной организации носителей наследственности (хромосом) и их самоудвоении как механизме передачи генетической информации. Идеи Н.К. Кольцова оказали сильное влияние на известных ученых того периода, не только биологов, но и физиков, чьи исследования структуры гена привели к развитию молекулярной генетики. Из научной школы Н.К. Кольцова вышли такие крупные генетики, как А.С. Серебровский, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.В. Сахаров и другие.
Выдающийся генетик и селекционер Н.И. Вавилов завоевал широкое признание своими трудами в области изучения мирового земледелия и растительных ресурсов. Он является автором учения о центрах происхождения и разнообразия культурных растений и учения об иммунитете, а также закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Кроме того, им создана мировая коллекция сельскохозяйственных и технических растений, в том числе знаменитая коллекция сортов пшеницы. Н.И. Вавилов пользовался большим авторитетом не только среди отечественных, но и среди зарубежных ученых. В созданный им в Ленинграде Всесоюзный институт растениеводства (ВИР) съезжались работать ученые со всех стран мира. Признанием заслуг Н.И. Вавилова стало избрание его президентом Международного генетического конгресса, который состоялся в 1937 г. в Эдинбурге. Однако обстоятельства не позволили Н.И. Вавилову присутствовать на этом съезде.
Серьезный вклад в развитие теоретической генетики внесли исследования профессора Московского университета Александра Сергеевича Серебровского и его молодых коллег Н.П. Дубинина, Б.Н. Сидорова, И.И. Агола и других. В 1929 г. ими было сделано открытие явления ступенчатого аллелизма у дрозофилы, которое стало первым шагом к отказу от утвердившегося среди генетиков представления о неделимости гена. Была сформулирована центровая теория строения гена, согласно которой ген состоит из более мелких субъединиц — центров, которые могут мутировать независимо друг от друга. Эти исследования послужили стимулом для развертывания работ по изучению структуры и функции гена, результатом которых стала выработка современной концепции сложной внутренней организации гена. Позже (в 1966 г.) за цикл работ в области теории мутаций Н.П. Дубинин был удостоен Ленинской премии.
К началу 40-х гг. ХХ в. в СССР генетика находилась в состоянии расцвета. Помимо указанных выше, следует отметить работы Б.Л. Астаурова по регулированию пола у тутового шелкопряда генетическими методами; цитогенетические исследования Г.А. Левитского, работы А.А. Сапегина, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина по генетике и селекции растений; М.Ф. Иванова по генетике и селекции животных; В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева, С.М. Гершензона, И.А. Рапопорта по химическому мутагенезу; С.Г. Левита и С.Н. Давиденкова по генетике человека и работы многих других талантливых ученых.
Однако сложившаяся в СССР к началу Второй мировой войны политическая ситуация противостояния капиталистическому миру привела к гонениям на ученых, работавших в области генетики, которая была объявлена идеалистической буржуазной наукой, а ее приверженцы — агентами мирового империализма. Репрессии обрушились на головы многих известных ученых, в том числе Н.И. Вавилова, М.Е. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона и многих, многих других. Генетика была отброшена на несколько десятилетий назад. Немалую роль в развале генетической науки сыграл Т.Д. Лысенко. Будучи простым агрономом, он не смог подняться до уровня классической генетики с ее абстрактными представлениями о гене и поэтому просто отрицал законы Менделя, хромосомную теорию наследственности Моргана, учение о мутациях. Свою научную несостоятельность Лысенко прикрывал щедрыми обещаниями быстрого подъема сельского хозяйства с помощью пропагандируемых им методов переделки растений под влиянием условий выращивания, чем заслужил поддержку лично И.В. Сталина. В качестве щита Лысенко использовал работы выдающегося селекционера И.В. Мичурина. В отличие от мировой науки, наша генетика стала называться мичуринской. Такая “честь” привела к тому, что за Мичуриным закрепилась слава приверженца идей Лысенко, которая не покидала ученого даже после краха деятельности последнего. На самом же деле И.В. Мичурин был выдающимся селекционером-практиком, плодоводом, никогда не имевшим отношения к разработке теоретических основ генетической науки.
Отечественная наука окончательно очистилась от “лысенковщины” только к середине 60-х гг. Вышли из “подполья” многие из пострадавших от репрессий ученых, те, кому удалось выжить, в том числе Н.В. Тимофеев-Ресовский, М.Е. Лобашов, В.В. Сахаров и другие. Сохраненные ими традиции и большой потенциал, заложенный в их учениках, способствовали быстрому движению вперед, хотя отставание от мирового уровня, конечно, давало о себе знать. Тем не менее, поднималось новое поколение отечественных генетиков, которым предстояло вывести эту науку на прежний уровень. И снова ряды ученых с мировой известностью пополнились российскими именами: А.Н. Белозерского, В.А. Энгельгардта, С.И. Алиханяна, Р.Б. Хесина, А.С. Спирина, С.В. Шестакова, С.Г. Инге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова и многих других.
Однако новые социальные потрясения, вызванные перестройкой, повлекшей отток научных кадров за границу, снова помешали нашей науке обрести соответствующий статус. Остается надеяться, что молодое поколение, опираясь на заложенный предшествующими корифеями фундамент, сможет выполнить эту благородную миссию.
Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) - австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (см. законы Менделя).
Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.
Трудные годы учения
Иоганн родился вторым ребенком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в Троппау (ныне г. Опава) и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце (ныне г. Оломоуц). Однако, материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам должен был заботиться о своем пропитании. Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь (где он получил новое имя Грегор). Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения.
В 1847 Мендель был посвящен в сан священника. Одновременно с 1845 года он в течение 4 лет обучался в Брюннской теологической школе. Августинской монастырь св. Фомы был центром научной и культурной жизни Моравии. Помимо богатой библиотеки, он имел коллекцию минералов, опытный садик и гербарий. Монастырь патронировал школьное образование в крае.
Монах-преподаватель
Будучи монахом, Грегор Мендель с удовольствием вел занятия по физике и математике в школе близлежащего городка Цнайм, однако не прошел государственного экзамена на аттестацию учителя. Видя его страсть к знаниям и высокие интеллектуальные способности, настоятель монастыря послал его для продолжения обучения в Венский университет, где Мендель в качестве вольнослушателя проучился четыре семестра в период 1851-53, посещая семинары и курсы по математике и естественным наукам, в частности, курс известного физика К. Доплера. Хорошая физико-математическая подготовка помогла Менделю впоследствии при формулировании законов наследования. Вернувшись в Брюнн, Мендель продолжил учительство (преподавал физику и природоведение в реальном училище), однако вторая попытка пройти аттестацию учителя вновь оказалась неудачной.
Опыты над гибридами гороха
С 1856 Грегор Мендель начал проводить в монастырском садике (шириной в 7 и длиной в 35 метров) хорошо продуманные обширные опыты по скрещиванию растений (прежде всего среди тщательно отобранных сортов гороха) и выяснению закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. В 1863 он закончил эксперименты и в 1865 на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?
Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
Во-вторых, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.
Великие открытия часто признаются не сразу
Хотя труды Общества, где была опубликована статья Менделя, поступили в 120 научных библиотек, а Мендель дополнительно разослал 40 оттисков, его работа имела лишь один благосклонный отклик - от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин «модификация» и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако, он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Грегора Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900, после практически одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.
Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881, о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.
Стиль проведения опытов и изложения результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому в 1936 пришел английский математический статистик и генетик Р. Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в «душу фактов» и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания - все это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных компонентах. Этот внерациональный вид знания передать другим людям трудно, ибо с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.
Судьба открытия Менделя - задержка на 35 лет между самим фактом открытия и его признанием в сообществе – не парадокс, а скорее норма в науке. Так, спустя 100 лет после Менделя, уже в период расцвета генетики, подобная же участь непризнания в течение 25 лет постигла открытие Б. Мак-Клинток мобильных генетических элементов. И это несмотря на то, что она, в отличие от Менделя, была ко времени своего открытия высоко авторитетным ученым и членом Национальной Академии наук США.
В 1868 Грегор Мендель был избран настоятелем монастыря и практически отошел от научных занятий. В его архиве сохранились заметки по метеорологии, пчеловодству, лингвистике. На месте монастыря в Брно ныне создан музей Менделя; издается специальный журнал «Folia Mendeliana».
Томас Хант Морган
МОРГАН (Morgan) Томас Хант (1866–1945), американский биолог, один из основоположников генетики. Начиная с 1908 г. совместно со своими учениками («школа Моргана») проводил обширные экспериментальные исследования на новом генетическом объекте – плодовой мушке дрозофиле. Изучая наследование мутаций у дрозофилы, Морган и его сотрудники показали, что гены передаются отдельными группами сцепления и что число таких групп равно числу пар хромосом. Исследовав нарушения сцепления в результате кроссинговера , Морган и сотрудники пришли к выводу о линейном расположении генов вдоль хромосом и разработали методы определения их взаимного положения. В монографии «Механизм менделевской наследственности» (1915) ими были объяснены закономерности наследования (Менделя законы ) на основании хромосомной теории наследственности . Детальная разработка этой теории составляет основной вклад школы Моргана в генетику. Нобелевская премия по физиологии и медицине (1933).
Уильям Бэтсон
Бэтсон, Бейтсон (Bateson) Уильям (8 августа 1861, Уитби, - 8 февраля 1926, Мертон), английский биолог, являвшийся одним из основателей генетики. Предложил её название (в 1907 г.). В 1884-1886 гг. в своих работах описал филогению хордовых животных. Окончив Кембриджский университет, в 1908-1910 гг. стал профессором в этом же университете. В 1910 г. основал генетической журнал «Journal of Genetics» в Англии. С 1910 г. стал директором института садовых культур в Мертоне.
Отстаивал идею о невозможности наследования приобрётенных признаков, прерывистую изменчивость организмов, учение о чистоте гамет . В 1905 г. предложил теорию «присутствия - отсутствия», объясняя возникновение новых признаков у живых организмов выпадением тормозящих факторов.
Закон чистоты гамет . Появление во втором поколении (F 2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: «При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары». Цитологическим обоснованием закона чистоты гамет, а следовательно и всех закономерностей наследования признаков, является поведение хромосом в мейозе, в результате которого в клетках оказывается лишь одна хромосома из каждой гомологичной пары.
Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.
Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.
Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.
Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).
Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяциям» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питогенетика). Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902–1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910–1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук – физики, химии, математики, биофизики и др. – в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген – один фермент» (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях – от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов – продуцентов антибиотиков, аминокислот.
В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике – генная инженерия – система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.
Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.